都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的随机性...

2022-01-03 02:42:41 来源:
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你某种程度就会听说是过BRCA等位基因病变,这种病变与增生结核病和丙型肝炎增生(HBOC)直接系统性。但很多人都不告诉他,BRCA等位基因病变不仅涉及到结核病和丙型肝炎,男同性恋不止现BRCA等位基因病变的概率一样大,传给亲属的概率也一样大。与医学里的许多术语一样,“HBOC”的确切源于很难明确。它首次不止现今20世纪90上世纪较早期的生物科学史籍里,大概是鉴定BRCA1等位基因的整整。在即使如此的几十年里,人们将增生结核病和增生丙型肝炎描述为相异的实体,因为这些前列腺胰脏在家庭主妇里围住。BRCA1和BRCA2的推测使医学药剂师很难将HBOC与特定的遗传原因联系起来。但当时,与这两个等位基因系统性的全系列前列腺胰脏亦然不清楚。然而现今,这些可能就会性性疾病的称谓已不合时宜。时的定名为不必要使具有全面性的检查无法提供给有益受到威胁的人会和家庭主妇。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论里所述了这个问题。该序言作者、美国加州大学洛杉矶分校医学院Laboratory医学副总监系主任Colin C.Pritchard解释说是:“像‘增生结核病和丙型肝炎增生’这样的叫作缺失地暗示只有女才就会受到变差。”事实上,所有人都可能就会受到化学物质BRCA1和BRAC2病变的变差。据估计,全世界有1900上千人可携带这些等位基因病变。根据相异的一些人,每40到400人里就有1大多数人这样的病变。Pritchard说是,BRCA1和BRCA2里的化学物质病变不太可能就会编码与结核病和丙型肝炎易感性系统性的蛋白质。但人会从未意识到的是,这些等位基因的病变也就会使人易于患上致命的胰脏、胰腺胰脏和某种未必一定的白血病。然而,即使在男同性恋里推测了BRCA1或BRCA2等位基因病变,她的男同性恋亲属可能就会也从未被同意去做也就是说是检查。例如,胰脏指南除此以外才不够最初推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard说是:“目前还从未在正确的整整为适合的一些人进行检查。一项针对美国34000名受访者核查检验研究推测,男同性恋做BRCA1和BRCA2病变检查的可能就会性是男同性恋的10倍以上。然而,所有性别偏见都有完全相同的病变率和完全相同的机就会将病变遗传给他们的亲属。Pritchard指不止,即使人们做了检查,他们也可能就会从未意识到检查结果对自己或母亲意味着什么。这种误解的部分原因是缺失地认为这种病变只就会从母亲传给女儿。被诊断不止患有这种性疾病的男同性恋有时就会向母亲隐瞒病情,以免受到偏见。然而,这些信息可能就会有助于保护肉体。例如,一个患有晚期胰脏的男同性恋,如果他告诉他他的妹妹有BRCA1病变,他可以不够较早的醒来也有完全相同的病变,这就可以开辟不止不够有效地的治疗为了让。而且,他的亲属应该被告知,有可能就会从他们的父亲那里继承这种病变,并去进行也就是说是的检查。Pritchard说是:“‘增生结核病和丙型肝炎增生’这个称谓不太合理了。他同意用Mary-Claire King的叫作为这种性疾病重最初定名为。Mary-Claire King是最较早意识到前列腺胰脏可以通过单一等位基因遗传的遗传学家之一。她是加州大学洛杉矶分校医学院等位基因生物科学和医学系主任,长期鼓吹进行BRCA1和BRCA2病变检查,以希望公共卫生前列腺胰脏造成的主因遇害。Pritchard也所述艾伦(Lynch)性疾病,即增生非息肉性结乳腺胰脏增生(HNPCC)。当初许多医学药剂师和研究者推测HNPCC这个叫作具有误导,它关联的四个4个等位基因病变最易于造成乳腺胰脏,但也可能就会发展不止乳房内膜胰脏、前列腺胰脏、丙型肝炎和胰脏。Pritchard说是,当这种定名为被证明太过局限时,它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改为King增生的好处。从称谓里去除性别偏见和前列腺胰脏未必一定的酪氨酸将适应生物科学推测的演变。在完全相同的DNA修复途径上,具有类似行为和致胰脏效应的病变可能就会与这种增生有关。一个最初的叫作也将改善与病患和市民关于该增生的互动。Pritchard认为,它可以希望人们意识到,前列腺胰脏可能就会性增生再次发生在所有性别偏见,可以沿着父亲或母亲一方遗传,前列腺胰脏可能就会性未必涵盖或睾丸。最初称谓还可能就会增大在所有性别偏见里进行适当检查的可能就会性。Pritchard还期望引发一场关于遗传可能就会性增生过时称谓的不够为广泛讨论。例如,一种最初与前列腺胰脏有关的病变现今被推测就会增大患某种未必一定结核病的比率,也就会增大某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上编写这篇序言的目地是重申人们注意简单且适应能力强的性疾病称谓的必要性,以便不够好地解释前列腺胰脏可能就会性等位基因对自已及其亲属的不够为广泛变差。
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